Causas de las Enfermedades Congénitas

Entre el 60-70% de los casos de enfermedades congénitas tienen causas desconocidas, los restantes se deben a factores genéticos o ambientales.

Basta con un único gen anormal para causar un defecto congénito. El ser humano tiene un mínimo de 30.000-35.000 genes, que se ocupan de determinar los rasgos del ser humano que esta a punto de nacer, y controlan el crecimiento y desarrollo de los componentes físicos y químicos de este. Un niño recibe los genes de sus padres por partes iguales.

La transmisión de un gen anormal por parte de uno de los padres puede dar origen a enfermedades genéticas, se trata de un gen dominante, y puede originar enfermedades como: acondroplasia (una forma de enanismo), síndrome de Marfan (enfermedad del tejido conjuntivo), entre otras.

Otras enfermedades congénitas sólo se heredan si ambos padres son portadores del mismo gen anormal y lo transmiten al niño, como la enfermedad de Tay-Sachs (tipo de trastorno), la fibrosis quísitca (trastorno de los pulmones y otros órganos). Otra forma de herencia ligada al cromosoma X, es aquella en que sólo los varones heredan la enfermedad de la madre portadora del gen, como ocurre en la hemofilia (deficiencia en la coagulación de la sangre) y la distrofia muscular de Duchenne (debilitación muscular progresiva).

Otra forma de contraer una enfermedad congénita es por causas ambientales, las cuales pueden ser el abuso de drogas (alcohol, paco, cocaína, etc), las infecciones, la ingerencia de medicamentos u otros productos químicos. Muchas enfermedades congénitas son producto de una combinación de agentes genéticos y ambientales como el pie torcido, fisura palatina, defectos cardíacos.